PGD teknik
1. maj 2015

Konkret anvendelse af Præimplantations Genetisk Diagnostik

Præimplantations genetisk diagnostik (forkortet PGD) er en teknik, hvor man kan undersøge det befrugtede æg, inden det sættes op i kvindens livmoder. Man kan sige, det er en form for ægsorteringsbehandling. Før man bruger denne teknik, der gør det muligt at til- og fravælge børn ud fra bestemte kriterier, skal man nøje overveje de etiske aspekter.

Denne tekst er baseret på Det Etiske Råds udtalelse om "Ansøgning om videreførelse af præimplantationsdiagnostik som et behandlingstilbud uden for forskningsmæssigt, videnskabsetisk godkendt regi" fra 2004 samt interview fra 2014 med overlæge og professor, Jakob Ingerslev. Vær opmærksom på, at der siden kan være sket nogle ændringer i de faktuelle oplysninger.

Der er to måder at anvende PGD på. Ved den ene form undersøger man det befrugtede æg for alvorlige arvelige sygdomme, og forældre har derved mulighed for at fravælge et barn, der ellers vil blive født med en meget alvorlig sygdom.

Man kan også anvende PGD-teknikken til at vælge børn med bestemte egenskaber til. Teknikken med konkret præimplantationsdiagnostik indebærer, at et befrugtet æg fra det syge barns forældre udvælges efter en bestemt vævstype. Loven tillader dette i visse tilfælde, nemlig hvor det kommende barn skal være stamcelledonor til en allerede født storebror eller storesøster, der lider af en livstruende sygdom. Man kalder det konkret præimplantationsdiagnostik, da teknikken anvendes i helt konkrete tilfælde efter særlig tilladelse fra Sundhedsstyrelsen.

Konkret præimplantationsdiagnostik anvendes derfor også med det formål at gøre det muligt at behandle et alvorligt sygt barn. Det kan fx være et barn, der lider af leukæmi, som er en sygdom, hvor der er sket en ændring i knoglemarvens produktion af blodceller.

Begreber og teknikker

Ved PGD stimuleres kvinden med hormoner, og der udtages et antal æg fra hendes æggestokke. Herefter anbringes æggene i en petriskål med næringsvæske, og der tilsættes sæd. Når de befrugtede æg har delt sig til mindst 4 celler, udtages 1-2 celler fra hver af dem. De udtagne celler undersøges herefter for relevante arveanlæg som grundlag for stillingtagen til, hvilke(t) fosteranlæg, der opsættes i kvindens livmoder og altså får mulighed for at udvikle sig til et barn.

Leukæmi

Leukæmi kaldes også blodkræft. Ved leukæmi er det celler i knoglemarven, som er syge. Det resulterer i, at de ikke kan danne de normale hvide blodlegemer, der er vigtige for kroppens immunforsvar. Der er forskellige typer af leukæmi.

En af de behandlingsmetoder, der undertiden anvendes, er knoglemarvstransplantation fra en donor. Donor skal have samme vævstype som den syge. Behandlingsmetoden er en form for såkaldt immunterapi, hvor lægerne erstatter patientens immunforsvar med en rask donors immunforsvar, i håbet om at dette nye immunforsvar vil opfatte leukæmicellerne som fremmede og afstøde dem.

Tidligere kunne man kun få stamceller fra knoglemarven, og derfor brugte man ordet knoglemarvstransplantation. Men nu er det muligt at trække stamcellerne ud i blodet, hvorfra man så kan høste dem.

Ved konkret præimplantationsdiagnostik undersøges det befrugtede æg med henblik på at udvælge et fosteranlæg med en bestemt vævstype. Det handler altså ikke om at finde tegn på alvorlig arvelig sygdom (det kan det også gøre, hvis der er alvorlig arvelig sygdom i familien), men om at finde et æg, der har en bestemt vævstype. Formålet er at kunne udvælge et eller flere fosteranlæg med en vævstype, der er forenelig med et eksisterende sygt barns væv, sådan at det kommende barn i kraft af sin vævstype kan fungere som donor af fx navlestrengsblod eller knoglemarv for sin meget syge søster eller bror. Når der er vævsforligelighed, er der ikke risiko for, at det syge barn afstøder det donerede blod eller væv.

Hvad må man?

Regler om præimplantationsdiagnostik er fastsat i loven om assisteret reproduktion.

Konkret præimplantationsdiagnostik må kun anvendes, når Sundhedsstyrelsen har givet tilladelse til det i hvert enkelt tilfælde. Når Sundhedsstyrelsen modtager en ansøgning om at anvende teknikken i forhold til en bestemt kvinde, vurderer de først, om det sundhedsfagligt er forsvarligt at give kvinden denne behandling. De kan herefter give en tilladelse, hvis de tillige vurderer, at der er tilstrækkeligt tungtvejende hensyn til behandling af et barn med livstruende sygdom i den konkrete familie.

De etiske overvejelser

Før man bruger teknikker, der gør det muligt at til- og fravælge endnu ufødte børn ud fra bestemte kriterier, skal man nøje overveje de etiske aspekter.

En række forskellige hensyn kan inddrages i afvejningen af, om man bør bruge en teknik, der gør det muligt at lade et barn blive født primært med henblik på at være donor for et andet barn.

Hensynet til det syge barn og dets familie

Det er muligheden for at behandle et meget sygt barn, der udgør motiveringen for at muliggøre denne form for behandling, der gavner både det syge barn og dets familie. Forældrenes interesse i at gå vidt i deres forsøg på at hjælpe det syge barn er umiddelbart forståeligt for enhver og må anerkendes som udtryk for det gode forældreskab. Hensynet til om muligt at hjælpe det syge barn til helbredelse og overlevelse taler således for, at der kan foretages ægsortering med dette formål.

Hensynet til det kommende barn

Hensynet til at hjælpe det syge barn skal afvejes over for hensynet til det kommende barn. Et etisk hensyn vedrører spørgsmålet om tingsliggørelse af det kommende barn. Det andet hensyn vedrører det kommende barns tarv.

Et af de væsentligste etiske spørgsmål i forbindelse med udvælgelsen af et fosteranlæg med en forligelig vævstype er, om det kommende barn tingsliggøres ved i uacceptabel grad at blive behandlet som middel og ikke samtidig som et mål i sig selv. Det kan være tilfældet, hvis fosteranlægget bringes til live og udvælges med den klare hensigt at anvende det kommende barns navlestrengsblod, knoglemarv eller andet til at behandle en søster eller bror med. I den forstand betragtes fosteranlægget som et middel allerede ved sin skabelse.

På den anden side kan man sige, at børn bringes til verden af mange forskellige grunde. Det kan fx være, for at et eksisterende barn kan få en søster eller en bror, eller for at parret selv kan få øget indhold i tilværelsen gennem det nære samvær med flere børn. På den baggrund kan det hævdes, at også det barn, der på en sådan baggrund sættes i verden, i et vist omfang behandles som middel og ikke alene som mål i sig selv.

Om udvælgelsen af et barn med en forligelig vævstype må anses for stridende mod et grundlæggende hensyn til ikke at tingsliggøre det kommende barn, afhænger derfor af, om barnet bringes til at eksistere alene med den hensigt at anvende det som donor for det raske barn. Man kan fx forestille sig, at parret af andre grunde alligevel ville have haft et barn mere – og man kan forestille sig, at parret vil være i stand til at betragte det nye barn som mere end et middel, når det først melder sin ankomst til verden.

Hensynet til ikke at skade det kommende barn er et etisk hensyn, som skal tillægges selvstændig vægt. Det vil være etisk uacceptabelt, hvis det kommende barn udsættes for indgreb, der er velfærdstruende, meget smertefulde eller på anden måde krænkende. Dette omfatter ikke alene fysiske indgreb. Hvis det raske barn oplever, at selve dets eksistensberettigelse i det mindste til en vis grad er betinget af dets anvendelighed som donor, er det nærliggende at antage, at dette ikke kan undgå at have betydning for dets selvfølelse og livskvalitet og dermed være i strid med dets tarv. Måske vil det endda føle sig svigtet af sine forældre, fordi de set med barnets øjne holder mere af den syge søster eller bror end af det selv.

På den anden side kan man også forestille sig, at det kommende barn vil kunne få en særlig status i familien eller opleve særlig omsorg på grund af dets betydning for det syge barn og den samlede familie.

Hensynet til respekten for menneskelige fosteranlægs liv

Når man anvender konkret præimplantationsdiagnostik, vil de befrugtede æg, der har den ”forkerte” vævstype, ofte ende med at blive destrueret. Det rejser et spørgsmål om, hvilken respekt vi som samfund skylder menneskelige fosteranlægs liv, og afspejles i nogle grundopfattelser, som ofte optræder i den etiske debat. Her skal nævnes to af disse:

Nogle mennesker er af den opfattelse, at menneskeligt liv opstår ved befrugtningen, hvor æg og sæd smelter sammen til noget aldeles nyt, der fra nu af udgør et udviklingsmæssigt kontinuum. Ud fra denne opfattelse anses et foster for at have samme moralske status som et fuldt udviklet menneske. En tingsliggørende anvendelse af et fosteranlæg anses ud fra dette perspektiv ikke for etisk acceptabelt, men derimod i strid med menneskets værdighed.

Andre mennesker mener ikke, at det forhold, at et fosteranlæg under de rette betingelser ville kunne bringes videre til dannelse af et barn indebærer, at fostret skal ses på som et menneskeligt individ med fuld moralsk status. De finder, at det kan være svært at pege på, præcis hvornår et fosteranlæg overgår til at have fuld menneskestatus, og standpunktet fører til den konklusion, at et menneskeligt fosteranlæg skal behandles med respekt og ikke bruges til hvad som helst, men at det er legitimt at afveje denne respekt over for andre etiske værdier.

Hensynet til samfundet og de videre perspektiver

Om det er etisk acceptabelt at udvælge et fosteranlæg, som er vævsforligeligt med et eksisterende sygt barn, vedrører ikke alene den relevante familie og det kommende barn. Hvis det offentlige tillader og betaler for en sådan behandling, kan dette i mere overordnet forstand bidrage til at forme den samfundsmæssige opfattelse af mennesket og familien.

PGD blev oprindeligt tilladt under særlige alvorlige omstændigheder og kun med henblik på fravalg af fosteranlæg med gen- eller kromosomfejl, der ville føre til fødsel af et sygt eller handicappet barn.

Anvendelse af konkret præimplantationsdiagnostik betyder principielt, at fosteranlæg også vil kunne sorteres ud fra kriterier, der ikke vedrører det enkelte fosteranlægs egne udviklingsmuligheder, men alene har at gøre med andres behov. Hermed vil princippet om respekten for menneskeliv kunne udhules, idet det enkelte menneskes værd gøres afhængig af dets værdi for andre.

Det ville af samme grund let kunne føre til, at det blev muligt at udvælge fosteranlæg også med andre begrundelser, fx at det havde netop de almene egenskaber, forældrene ønskede.

På den anden side kan man anføre, at det kan have en negativ betydning for vores menneskeopfattelse og vores begreber om, hvad vi som mennesker skylder hinanden, hvis man undlader at tilbyde en mulig behandlingsform, der kan hjælpe et meget sygt barn. Ud fra en sådan opfattelse er det udtryk for manglende omsorg, når hensynet til mere principielle overvejelser om menneskelivets ukrænkelighed m.v. vægtes højere end hensynet til de familier, der kunne blive hjulpet. Som mennesker er vi først og fremmest forpligtede til at forholde os konkret til hinandens lidelse og velfærd.

Etisk dilemma

Det er vanskeligt at svare på, hvad det etisk rigtige er, når det handler om anvendelse af konkret præimplantationsdiagnostik. Dette skyldes, at der er flere forskellige værdier og hensyn involveret, som peger i forskellig retning. Man må derfor afveje disse værdier og hensyn mod hinanden og søge at få en afklaring af, hvilke hensyn der vejer tungest.

PGD kan også anvendes til at undersøge de befrugtede æg for at finde fx kønnet af det kommende barn, og måske i fremtiden barnets sandsynlige bygning og højde, potentiale for intelligens, personlighedstype m.v. Da både miljø og et kompliceret samspil mellem gener har betydning for, hvilke træk og egenskaber barnet udvikler, kan det ikke siges med sikkerhed, hvordan barnet vil udvikle sig, men man kunne forestille sig, at de kommende forældre ganske enkelt udvalgte sig de fosteranlæg, som efter deres mening alt taget i betragtning havde de mest lovende profiler.

Imod at foretage en sådan selektion kan man bl.a. anføre, at en sådan selektion ofte vil være diskriminerende. Desuden vil selektionen basere sig på en tingsliggørelse af børnene, som let kunne underminere princippet om det ansvarlige og ubetingede forældreskab. Ud fra dette princip har det enkelte barn krav på at blive respekteret og holdt af uafhængigt af dets egenskaber. Som argument for at foretage en udvælgelse ud fra sådanne parametre kan det bl.a. anføres, at dette kunne være i overensstemmelse med barnets og familiens tarv, fordi forældrene i bedste fald ville få et ønskebarn, der passede godt ind i familien.


Video

Jakob Ingerslev er professor og overlæge på fertilitetsklinikken på Aarhus Universitetshospital. Her forklarer han, hvorfor nogle par bliver tilbudt PGD-behandling.

Opgaver

Tag med udgangspunkt i de etiske hensyn stilling til, om du mener, at konkret anvendelse af præimplantationsdiagnostik er etisk acceptabelt. Begrund din holdning.

Synes du, at man bør tillade PGD til sortering og udvælgelse efter køn eller almene egenskaber? Er det mere problematisk ud fra et etisk synspunkt at foretage selektion for almene egenskaber i forbindelse med PGD end i forbindelse med sæd- eller ægdonation?


PGD-teknikken

I hæftet Ønskebarn – forplantningsteknologiens muligheder og dilemmaer kan du læse om denne teknik til at fravælge befrugtede æg, hvor man ved undersøgelse af det befrugtede æg kan se, om fostret – det kommende barn – vil udvikle alvorlig sygdom.

Skabelsen af Freja - artikel i JP

Historien om Freja

Læs historien om Freja, der er Danmarks første barn født efter anvendelse af konkret præimplantations diagnostik.

Kapitel 1: Skabelsen af Freja Den etiske debat rasede, da Aarhus Universitetshospital i foråret (2012, red.) meddelte, at Danmarks første såkaldte donorbarn var født – en pige, der efter befrugtningen i laboratoriet, blev særligt udvalgt for at redde sin storebror fra en livstruende sygdom. Nu står forældrene for første gang frem og fortæller deres historie. JP, 28. december 2012

Kapitel 2: Valg for livet Tina og Lasse står over for en række svære beslutninger i forsøget på at få et nyt og særligt udvalgt barn, der kan redde deres søn, Anders. Opture og nedture afløser hinanden, og familien er langt fra i mål. JP, 29. december 2012

Kapitel 3: Bare jeg snart kan få det der af Freja Alt er klart til indgrebet, hvor Freja – der på ægstadiet blev særligt udvalgt til at redde sin storebror fra en livstruende sygdom – skal donere knoglemarv til Anders. Men familien venter og venter, og Anders bliver dårligere. JP, 20. april 2014

Kapitel 4: Freja er jo noget helt særligt Freja, danmarkshistoriens første donorbarn udvalgt på ægstadiet, er på operationsbordet, mens storebror Anders venter på at få hendes knoglemarv. Forældrenes mangeårige kamp er ved at være vundet. JP, 21. april 2014