Arvelige sygdomme
Som du kan læse i hæftet, kan der ved ændringer i nogle bestemte gener være en forbindelse til bestemte sygdomme - men i mange situationer kender man faktisk ikke til sammenhænge mellem genvarianter og sygdomme. Generne er heller ikke det eneste, der afgør, hvordan et menneske udvikler sig, og hvilke sygdomme han eller hun måske får.
Figur 1: Genetiske og ikke-genetiske faktorer i sygdomsudvikling
Viden om fremtidig sygdom - Huntingtons Sygdom
Det er kun få situationer, hvor man ved en ændring i et gen kan sige med næsten 100 % sandsynlighed, at en bestemt sygdom bryder ud. Et af disse gener er Huntington-genet, som sidder på kromosom 4.
Du kan herunder møde Brian, som efter en genetisk test har fået viden om, at han i fremtiden med meget stor sandsynlighed vil udvikle Huntingtons Sygdom. Du kan også finde flere informationer om sygdommen.
Du har i hæftet læst om dilemmaet mellem viden og ikke-viden. Med viden får man mulighed for at handle ud fra denne viden. Omvendt vil oplysning om fremtidig sygdom på den ene eller anden måde give én nogle bekymringer. Som du også har læst om, kan forskellige faktorer have betydning for, om man vælger at få viden – eller om man foretrækker ikke at få viden.
For Brian var valget entydigt – han ville have viden.
Han var klar over, at viden for ham ville være af den slags, der kunne give ham bekymringer hver dag resten af hans liv. Hvis testen viste, at han var bærer af Huntingtons Sygdom, så ville sygdommen bryde ud på et tidspunkt i hans liv. Han var også klar over, at viden ikke kunne bruges til at forebygge eller bekæmpe sygdommen. Der findes ingen helbredende behandling for Huntingtons Sygdom.
Vi er taget en tur til Viborg for at tale lidt med Brian om, hvorfor han valgte som han gjorde, og hvordan viden om fremtidig alvorlig sygdom har påvirket hans liv. Gennem Brians fortælling kan du få indblik i, hvordan viden om alvorlig arvelig sygdom kan blive en byrde gennem livet, men som også kan give nogle muligheder for at handle og planlægge i forhold til det liv, som skal leves.
Ulla og Jesper er ansat i Det Etiske Råds sekretariat og er kørt til Viborg for at tale med Brian.
Brian er bærer af Huntingtons Sygdom
Brian er ikke syg, men alligevel fylder sygdom meget i Brians og hans families liv. De taler meget om sygdom, og de lever på en sygdoms præmisser. Brian ved nemlig, at han inden for en relativ kort årrække vil udvikle symptomer på sygdom.
Brian har inviteret os til hans hjem i Viborg. Han vil gerne fortælle lidt om sygdommen, og hvordan den påvirker ham og hans familie.
Vi ankommer til Brians lille hyggelige rækkehus, hvor han bor med sin kone og sine to sønner på henholdsvis 8 og 6 år. Der er lyst og rart, og Brian fortæller, at de er glade for deres rækkehus. Der er godt nok lidt småt med pladsen, men de besluttede alligevel at købe huset, da resten af familien så har råd til at blive boende, når Brian på et tidspunkt skal på plejehjem. Denne planlægning i forhold til familien betyder rigtig meget for Brian.
Brian er 36 år og ansat som it-arkitekt i et amerikansk firma. Han arbejder en del hjemmefra. Om sine fremtidsudsigter fortæller Brian, at han statistisk set har ca. 10 gode år endnu, og så vil det gå ned ad bakke. Det ved han, fordi han er blevet testet og har fået påvist genet for Huntingtons Sygdom. Hvornår sygdommen bryder ud, og hvordan forløbet bliver, afhænger ikke kun af det specifikke gen, men af samspillet med andre gener og den måde, som han i øvrigt lever på. Utvivlsomt er det dog, at han vil få symptomer på sygdommen og ende sit liv på plejehjem.
Det er vigtigt for Brian at forberede sin familie, og særligt sine to sønner, på, hvad sygdommen indebærer. Han oplevede selv, at sygdommen blev fortiet, da han og hans søster var børn. Brians morfar og hans mor havde begge sygdommen, og de er i dag begge døde. Brian fortæller om en oplevelse, som står særligt stærkt i hans hukommelse. Det var en aften, hvor hans mor kom hjem efter et forsøg på at tage sit eget liv. Brian og hans søster fik ingen forklaring, og episoden førte til, at Brian ikke ønskede kontakt med sin mor i mange år. Han gik på dette tidspunkt i 9. klasse. Brians mor og far blev ret hurtigt efter episoden skilt. Brian husker også, hvordan de andre børn i hans skole talte om, at hans mor vist var alkoholiker, da hun gik lidt sjovt og ved forældremøder opførte sig ”mærkeligt”. Men ingen talte om sygdom. Man mærker under interviewet tydeligt, hvordan Brian oplevede fortidens tavshed som næsten ubærligt for et barn.
Brians forældre besluttede, at de ville fortælle Brian og hans søster om sygdommen, når Brians søster som den yngste af de to søskende, fyldte 18 år. På søsterens 18-års fødselsdag ringede deres mor derfor og fortalte, at hun selv var bærer af Huntingtin-genet, og at Brian og hans søster evt. kunne lade sig teste for sygdommen, da den var arvelig. ”Men bare roligt, det er ikke farligt”, mente moderen. For Brian var spørgsmålet om testning eller ej ikke svær. Han ville have viden. Han var da 23 år gammel.
Du kan her se og høre Brian fortælle om, hvordan han modtog beskeden om at være bærer af Huntingtons Sygdom, og hvordan denne besked har påvirket hans liv. For ham er åbenhed omkring sygdommen utrolig vigtig. Han oplevede selv, at da han først var blevet klar over, at sygdommen fandtes i familien, så var det rart at høre nogen fortælle om, hvad det indebar. ”Og så må der være nogen, der træder frem og fortsætter dette arbejde”, mener Brian. ”Der er ikke noget, der er hemmeligt her”, siger Brian. Han fortæller også gerne om sygdommen på sine drenges skole, hvis der er nogle spørgsmål. For Brian er åbenheden også en slags oprør mod den lukkethed, som han selv oplevede gennem sin barndom.
En af følgerne af Brians viden om sygdommen er, at han kan forudse, at hans liv vil ende på en bestemt måde. Han og hans kone har derfor planlagt så meget som muligt for eftertiden. Du kan herunder høre Brian fortælle om, hvordan han håndterer denne viden i forhold til at leve sit liv. Det handler meget om gemyt, mener Brian. Selv tror han ikke, at han lever sit liv så meget anderledes, end han ellers ville have gjort. ”Det bedste man kan gøre er at sørge for, at ens børn ikke får sygdommen”, siger Brian.
Viden/ikke-viden
Da Brians mor fortalte Brian og hans søster om den arvelige sygdom i familien, var det for Brian ikke længere muligt at undgå denne viden. Han vidste, at han med 50 % sandsynlighed ville have arvet sygdommen – og for Brian betød det, at han ikke længere kunne leve i ”lykkelig uvidenhed”. I Brians tilfælde valgte han derfor at blive undersøgt for en specifik arvelig sygdom, og det var hans ønske at få at vide, om han er bærer af sygdommen eller ej; og uanset at der ingen forebyggende eller helbredende behandlingsmuligheder er for sygdommen.
Men det er ikke altid, det er så ”simpelt”. Undertiden kan genetiske undersøgelser nemlig give nogle uventede fund – dvs. en viden som den undersøgte patient ikke har efterspurgt. I sådanne situationer kan der for lægen opstå et dilemma, hvis den undersøgte ikke forinden selv har forholdt sig til spørgsmålet. Lægen skal da nemlig afgøre sagen på den undersøgtes vegne; skal den undersøgte have denne viden – eller ej?
Men kan lægen ikke bare spørge patienten? Heller ikke dette spørgsmål besvares let. Hvis lægen på dette tidspunkt spørger den undersøgte, vil denne – som i Brians tilfælde – allerede på dette tidspunkt blive påført en bekymring, som det kan være vanskeligt at leve med. Omvendt kan det være vanskeligt på forhånd (inden undersøgelsen) at tage stilling til spørgsmålet, da man ikke præcist ved, hvad man forholder sig til. Man kan måske beskrive det sådan, at Brian vidste præcist, hvad han gik ind til; når man på forhånd skal tage stilling til uventede fund, så famler man mere i blinde, og grundlaget for ens beslutning er mere uklar.
Slægtninge
Fund af arvelige sygdomme ved testning af gener kan give nogle dilemmaer i forhold til den undersøgtes slægtninge. Det kan nemlig også betyde, at de er bærer af arvelig sygdom, og dermed selv kan blive syge, og/eller kan give sygdommen videre til deres efterkommere.
Personlig Medicin udfordrer retten til ikke-viden
Brian følger med i udviklingen af behandlingsmuligheder for Huntingtons Sygdom. Han gør sig også nogle tanker om en mulig fremtidig behandling særligt tilpasset ham. Det kan du høre om her:
Du har i hæftet mødt Anne-Marie Gerdes, som er professor og speciallæge inden for genetik. Anne-Marie er også formand for Det Etiske Råd.
Anne-Marie fortæller: ”Udviklingen i viden om sammenhæng mellem gener og sygdomme går i dag stærkt, rigtig stærkt. Det sker blandt andet på baggrund af de teknologiske muligheder for at anvende super-computer-kraft for at finde mønstre og sammenhænge mellem sygdomsudbrud og genetiske varianter. Vores viden med hensyn til fortolkning af genvarianter og sygdomsrisiko øges hele tiden, så hvad der enten filtreres fra i dag – eller efterlades som varianter med ukendt betydning – kan efter kort tid måske udvikle sig til konkret viden om sygdomsrisiko. Vi spørger derfor altid patienter, hvor vi ikke her og nu kan sige noget bestemt om arvelighed, om de ønsker at blive kontaktet, hvis vi senere får en viden, der kan have en sundhedsmæssig betydning for den pågældende.”
Anne-Marie fortsætter: ”En øget viden om generne og deres funktion giver også perspektiver i behandlingssammenhænge. Arvelige sygdomme, som vi ikke kan behandle i dag, kan vi måske i fremtiden finde behandlingsmuligheder for. Hvis man fravælger fuld tilbagerapportering, frasiger man sig samtidig muligheden for efterfølgende at blive informeret om tilstande, hvor der måske senere udvikles forebyggelse og/eller effektiv behandling”.