Genom-undersøgelser

Det første humane genom blev kortlagt i 2003, det havde taget 13 år og kostet over $3 mia. US-dollars at frembringe. I dag kan et genom kortlægges på få dage til en pris på under $1.000 US-dollars. Derfor kortlægges der i dag genomer som aldrig før. Teknikken ventes i de kommende år at forbedre hospitalernes diagnostik af patienter med tegn på arvelig sygdom, og forskerne er allerede i fuld gang med at udnytte de nye muligheder. Ved at kunne søge i hele patientens genom vil man have bedre chancer for at finde årsagen til arvelig sygdom hos flere patienter, men samtidig vil man uundgåeligt finde en række mutationer, hvis betydning for fremtidig sygdom er usikker. Hvornår bør lægerne informere patienterne om disse?

Her skal vi se på, hvorfor genom-undersøgelser kan forbedre diagnostikken af arvelig sygdom, men også på, hvordan den nye teknik samtidig har gjort, at genetiske undersøgelser i stigende grad resulterer i store mængder usikker information.

Hvis der er mistanke om arvelig sygdom kan patienter henvises til genetisk udredning, hvor patienten bliver tilbudt en genetisk undersøgelse. Her skal vi se på arvelig brystkræft som eksempel, men forløbet er grundlæggende det samme uanset hvilken sygdom, patienten lider af eller frygter at blive ramt af.

Princippet om informeret samtykke blev indført i sundhedsvæsenet midt i det 20. århundrede. Det betyder, at patienten skal have alle informationer om den behandling, lægen vil tilbyde, og som skal give samtykke til at modtage den. Tidligere var det suverænt lægen, der ud fra sin medicinske bedømmelse af, hvad der var i patientens bedste interesse, besluttede behandlingen. Det nye princip anerkendte patienten som et individ med egne mål og planer for livet, med værdier og holdninger, som skal respekteres. Princippet er i dag helt grundlæggende i sundhedsvæsenet, men når det gælder tilfældighedsfund fra genom-undersøgelser, er det ikke entydigt, hvordan det bedst respekteres.

Vi har spurgt Jacob Birkler, som er filosof og formand for Det Etiske Råd og Thomas Ploug, som er professor mso i filosofi ved Aalborg Universitet, København, hvor mange af de informationer om generne, der kan komme som tilfældighedsfund ved genom-undersøgelser, de synes, man skal tilbydes

Læs teksterne om genom-undersøgelser og prøv, om du kan besvare opgaverne herunder.