Mendels genetiske love blev først testet på ærteplanter og bananfluer. Men det viste sig hurtigt, at de kunne overføres på alle levende væsner. Takket være mutationer fik man indsigt i, hvordan bananfluer nedarver træk. På samme måde fik man også indblik i arvelighed hos mennesker ved at undersøge stamtavler over familier med sygdomme.
Her er nogle af de første arvelige sygdomme, som man beskrev: alkaptonuri (mørk urin, 1902) og albinisme (manglende farvestof i hud, hår og øjne, 1903), som begge skyldes et recessivt gen. Blandt de første dominante sygdomme var brachydaktyli (korte fingre, 1905), medfødt grå stær (1906) og Huntingtons chorea (meget alvorlig sygdom i nervesystemet, 1913). Duchennes muskeldystrofi (muskelsvind, 1913), rød-grøn farveblindhed (1914) og blødersygdommen hæmofili (1916) var de første kønsbundne sygdomme man opdagede. I 1907 offentliggjorde man, at brun øjenfarve dominerer over blå. I dag ved man dog, at øjenfarven er bestemt af flere gener.